双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。
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病情描述： 孩子1岁3个月营养不良，只爱吃奶粉，但奶粉量和辅食量从未达标过，生长发育缓慢，以前吃英文版A2，当地医生看报告后建议该成中文版普尔莱克，并让到更好医院寻诊，看是否孩...
医生回复： 主要是低蛋白、高碳水化合物、高纤维素、饮食蛋类、牛羊肉、紫菜及豆制品最好不吃，因其蛋白质含量很高，建 议少量多餐，这样可避免长时间饥饿及血糖过低而并发身体代谢的危...
病情描述： 自从14年九月份查肝大脾大后，一直在查原因。302的报告是考虑氨基酸代谢导致的肝部病变!
医生回复： 看我院小儿遗传代谢科，我院这个科是全国最好的。
病情描述： 医生你好!我家孩子是早产儿，现在在做康复，前天抽血检查碳酸氢根速率法15.0，医生怀疑有氨基酸代谢病，请问这个情况严重吗，需要做什么检查
医生回复： 碳酸氢根降低，可能存在酸中毒，建议查血气分析了解酸碱平衡情况。遗传代谢病确诊需要查血、尿遗传代谢病筛查。可以到郑州的各大医院，比如郑大一附院，症状儿童医院都可以...
病情描述： 医生你好!我家孩子是早产儿，现在在做康复，前天抽血检查碳酸氢根速率法15.0，医生怀疑有氨基酸代谢病，请问这个情况严重吗，我们当地看不了
医生回复： 有代谢性酸中毒可能的话需要排除遗传代谢病，当地新生儿筛查中心或者大型第三方检测机构都可以做，通过电话就可以联系还没有查清楚病，先查，不同疾病治疗方案不一样的。
病情描述： 宝宝女14个月，从6个月开始就没有长肉，现在体重只有7kg,身高69cm,很瘦小？每顿吃的很多，吃完还要哭闹着吃，没有饥饱感。可就是不长肉。不会走路，扶着也只能站一会。会不...
医生回复： 吃奶后2-3小时检查。
医生回复： 是在我们医院进行的串联质谱检测吗,若是告诉我你孩子的名字,我看看结果,明确诊断后才能确定如何治疗,没有明确诊断无法治疗没有特别意义，你的孩子依据串联质谱和气相质谱结...
病情描述： 小女孩10月23出生。出生几天后发现脸色黄。满月后去当地医院检查 总胆红素170左右。说是黄疸加贫血 营养不良。住 院照蓝光治疗后总胆红素下降到80以下。出院几天后反复。...
病情描述： 小女孩10月23出生。出生几天后发现脸色黄。满月后去当地医院检查 总胆红素170左右。说是黄疸加贫血 营养不良。住院照蓝光治疗后总胆红素下降到80以下。出院几天后反复。总胆...
病情描述： 宝宝出生一个多月了，出院足底抽血化验：血ARG、MET、CIT增高
医生回复： 需要鉴别是否为希特林蛋白缺乏症或其他疾病
病情描述： 周医生您好，我三月检测出尿蛋白弱阳后，于五月中旬出现轻微的上、下眼睑浮肿，并于5月16日检测尿常规尿蛋白+，19日复查为弱阳性。此外我血压一直在正常范围的上限附近波动...
医生回复： 没有发现肾脏有问题，不用治疗。不用伤肾药。3个月后再复查。你的血压高的不明显，少吃盐就可以控制你的血压。正常男性有时可以见到泡沫尿，只要是尿化验没有蛋白尿就没有必...
病情描述： 暂时无明显征兆，肝脾肿大，脸色暗黄，肝硬化中晚期,发现有四个月了
医生回复： 主要是病理诊断，如果确诊为血管内皮瘤，目前尚无良好的治疗方法，肝移植或许有效哪种类型的氨基酸代谢异常？把检查结果给传过来看看
病情描述： 孩子是9月26日出生，生出后肝功能指标高，后用了护肝的药，之后正常了，出生后因吃奶费劲送到ICU治疗，诊断新生儿肺炎，还有缺血缺氧脑病并带有蛛网膜下腔出血少量，喉软骨...
医生回复： 说不清